基因筛检阻断致病基因,上海男子患癌竟生出健康试管婴儿?
国内首例单细胞高通量测序无癌试管宝宝昨日顺利诞生。
二月下旬,相关媒体向上海交通大学附属国际和平妇幼保健院进行了了解,该院透露,国内首个运用单细胞高通量测序技术的三代试管婴儿甜甜,已经成功出生,其身份为化名。据悉,“甜甜”的父辈曾罹患甲状腺癌,早先做过基因检测,显示存在将致病基因传递给后代的概率,达到半数,借助当前先进的基因筛查手段和测序方法,医疗团队成功切断了此婴儿家族性甲状腺癌遗传的途径。
该机构的专业人士说明,第三代辅助生殖方法被称作“预先胚胎基因学剖析”,一般是指对胚胎实施遗传学检验,挑选基因构造无异常的胚胎实施母体子宫内种植,以此阻拦因染色体或基因出现变异所导致的妊娠失败或遗传病新生儿的诞生,为可能生育遗传缺陷后代的家庭创造孕育正常婴儿的途径。基因测序分析能够借助高通量测序技术,更准确地找出致病基因,2015年,上海国妇婴作为唯一机构,获得了国家卫计委批准,可以开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断的临床试点工作。
患者有五成概率将致病基因传给后代
据澎湃新闻记者了解,这名婴儿的父亲李先生(化名)的爷爷也得了甲状腺癌,并且做了甲状腺切除手术,他的姑姑则因为治疗不及时,甲状腺癌已经扩散到了骨头。
先前,李先生曾向医学专家寻求帮助,并对家族成员实施了基因检测,检测结果显示,家族中的所有患者都在与甲状腺癌相关的致病基因RET原癌基因上,存在一个可引发疾病的基因变异,假如患者繁衍后代,他们的后代有半数概率会继承这个致病基因。
李先生和吴女士(化名)的夫人存在输卵管问题,他们希望借助辅助生殖手段孕育一个无家族肿瘤遗传风险的健康宝宝,因此前往国妇婴寻求黄荷凤教授团队的帮助,该团队在PGD领域拥有深厚的学术背景和丰富的临床实践。
什么是PGD技术?据了解,PGD技术全称为“植入前胚胎遗传学诊断”,也被称为第三代“试管婴儿”技术,一般是指胚胎在移植入母体之前先实施遗传学检测,挑选出遗传学没有问题的胚胎进行移植,以此避免因胚胎自身染色体或基因异常导致的流产或遗传病患儿的出生和妊娠。
黄荷凤的团队经过集体研讨,提出能够借助单细胞基因分析技术,同时运用细胞核型判定辅助的植入前遗传学诊断方法,来阻断这个家族中出现的甲状腺髓样癌。“这种基因测序的植入前遗传学诊断方案,对于明确致病基因具有更高的准确性。”
据消息,2015年,国妇婴成为上海仅有的被国家卫计委核准的进行高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用的试点机构。现阶段,该医院已经着手进行智力障碍、脊髓性肌萎缩症、常染色体隐性多囊肾病等17种单基因疾病的产前基因分析。在这之中,有4个遗传病家族的异常妊娠被成功终止。
6个胚胎中挑选最佳的妊娠
二零一五年,李先生与吴女士于国妇婴实施致病基因的查验和检测,国妇婴生殖遗传科针对该家族成员,综合运用了单细胞高通量解析和核型定位两种技术手段进行交叉验证,待所有步骤均达成绝对准确无误后,于二零一五年二月实施取卵,历经胚胎的培育和检测,从六个胚胎中甄选出四个完全无瑕的胚胎。
两个多月过去,在跟吴女士家人做了详尽交流,全面了解情况之后,最终决定将品质最优的那个胚胎,也就是第一号胚胎,移植到吴女士的子宫里面,紧接着她便成功怀孕了。
孕中期通过羊水穿刺和产前基因诊断,确认胎儿发育正常,2月28日,吴女士成功分娩一名女婴,体重3060克,身长50厘米,各项评分均为满分。这名婴儿是国内首个借助单细胞高通量测序结合核型定位技术,对遗传性甲状腺癌致病基因RET进行筛查而诞生的健康宝宝。
专业人士指出,由于医学技术进步有限,许多人在面对李先生类似状况时,会担心将疾病基因传递给后代,因此常常放弃生育,也失去了建立家庭的打算。即便基因检测技术已获进展,孕妇仍需承受命运的安排,必须反复尝试怀孕,接着接受产前检查,然后决定终止妊娠或保留胎儿,如此往复,直至怀上一个健康的孩子,这个过程给孕妇的精神和身体造成了极大的负担和创伤。
PGD技术的持续革新,为遗传性肿瘤疾病的防治提供了更有力的手段,能够从基因层面阻止和移除易感基因,从而避免其遗传给后代,专家指出。
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